I slutet av februari samlades ett 20-tal medlemmar på Tandläkartidningens redaktion i Gamla stan för att lyssna till Anna Wedell, medlem i Nobelkommittén vid Karolinska Institutet. Hon berättade om det noggranna, ansvarstyngda och hemlighetsfulla arbetet med att sålla fram pristagarna till Nobelpriset i fysiologi eller medicin, världens i särklass mest prestigefyllda medicinska pris.

Hon berättade också om sin egen forskning kring ärftliga metabola sjukdomar hos barn. Ungefär ett av 1 500 barn föds med sådana sjukdomar, som ofta är behandlingsbara om diagnosen ställs tidigt och behandlingen påbörjas tillräckligt snabbt. Utan behandling leder många av sjukdomarna till tidig död eller svåra skador, exempelvis på hjärnan.

Genom sitt arbete har Anna Wedell byggt upp ett system för att föra in så kallad helgenomsekvensering i sjukvården, för att så tidigt och snabbt som möjligt kunna diagnostisera sällsynta ärftliga sjukdomar. Detta görs inom en tvärvetenskaplig miljö som kombinerar laboratoriemedicin, klinisk medicin, storskalig genomik och basal experimentell forskning.

Hennes forskargrupp har också upptäckt nya sjukdomar och sjukdomsmekanismer som förklarar den molekylära grunden för flera metabola sjukdomar.

Vid mötet konstaterade Anna Wedell att klinisk helgenomsekvensering kan leda till dramatisk patientnytta och möjligheter till bland annat tidig behandling för att förhindra svåra handikapp, kliniska uppföljningsstudier, utredning av basala sjukdomsmekanismer samt utveckling av biomarkörer och behandlingar. Kunskapen kan också ha relevans för vanligare sjukdomstillstånd.